Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)
до 51 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Синдром Прадера-Вилли
Описание
Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей)) на 15 отцовской хромосоме (синдром Прадера-Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутации ( выпадении одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез железы (синдром Ди Джорджи).