Цитогенетические исследования

Венозная кровь

Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний

Высокая чувствительность генетического аппарата клетки к действию самых разнообразных факторов внешней среды (химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других) позволяет рассматривать частоту хромосомных аномалий в лимфоцитах периферической крови как маркер риска развития патологических состояний, в том числе развития злокачественных новообразований. Цитогенетический метод учета хромосомных аберраций (нестабильности хромосомного аппарата) в соматических клетках - один из наиболее отработанных, стандартизированных и распространенных методов, используемых для определения степени генетического риска развития онкологических заболеваний. Индуцированные одиночные хромосомные аберрации (одиночные фрагменты, парные фрагменты, кольцевые хромосомы, разрывы хромосом, внутрихромосомные обмены, дицентрики и другие) учитывают в соответствии с методическими рекомендациями Всемирной организации здравоохранения. Использование компьютерной системы анализа изображений при проведении цитогенетических исследований позволяет документировать нарушения, выдавать изображение метафазной пластины в кариограмме и создать базу результатов цитогенетических исследований. Хромосомные аберрации пересчитывают без дифференциальной G-окраски, без кариотипирования, на 100-200 рутинно-окрашенных клеток и выражают в процентах. Согласно международным стандартам, кариотип при этом исследовании не выписывается, указываются только степени риска развития онкологических заболеваний.Полученные результаты позволяют определить группу генетического риска развития патологических состояний. В зависимости от процента выявленных хромосомных аномалий выделяют 4 группы генетического риска: низкий, повышенный, высокий и сверхвысокий.

до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Костный мозг

Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)

Цитогенетическое исследование костного мозга позволяет определить аномалии хромосом гемопоэтической ткани и входит в перечень обязательных исследований для подтверждения диагноза хронического миелолейкоза (ХМЛ).

до 15 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Синдром Прадера-Вилли

Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей)) на 15 отцовской хромосоме (синдром Прадера-Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутации ( выпадении одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез железы (синдром Ди Джорджи).

до 51 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Венозная кровь

Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии.

до 9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Венозная кровь

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно- цитогенетическим FISH (fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме так и в ее части(подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

до 13 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Синдром Ангельмана

Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

до 51 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Синдром Ди Джорджи

Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

до 51 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Абортный материал

Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

Цитогенетическое исследование кариотипа ребенка на стадии эмбриона или плода после его гибели позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией. Аномалии кариотипа плода являются одной из наиболее распространенных причин спонтанного прерывания беременности. Частота хромосомных аномалий у самопроизвольных выкидышей до 10-й недели составляет 65-70%, а до 12-й недели – 35-40 %. Цитогенетический анализ останков плода при замерших беременностях и самопроизвольных выкидышах имеет большое диагностическое и прогностическое значение.Фиксация б/м - только физраствором. Использовать формалин и спирт в качестве фиксации нельзя.

до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Эякулят

Определение фрагментации ДНК сперматозоидов

Сперматозоиды – это высокоспециализированные клетки, задача которых – доставить отцовский геном в ооцит (женскую половую клетку) и поддерживать успешное развитие эмбриона. В последние годы большое внимание уделяется значимости определения степени фрагментации ДНК сперматозоидов, поскольку нарушение их генетического аппарата приводит к снижению фертильности у мужчин и влияет на вероятность зачатия естественным путем и эффективность использования репродуктивных технологий.Исследование выполняется при количестве сперматозоидов от 1 млн/мл. При концентрации менее 1 млн в мл исследование не проводится.* Температура хранения биоматериала у пациента от + 2 до + 8 °С до 3 суток. Доставка в Центр Эль-Мед может быть при комнатной температуре в течение 12 часов с момента взятия биоматериала.

до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Лабораторная диагностика – наиважнейший «инструмент», позволяющий лечащему врачу получить максимум информации, необходимой для постановки правильного диагноза и определения оптимальной тактики лечения.

На базе нашего центра функционирует собственная клинико-диагностическая лаборатория, где Вы всегда можете сдать все необходимые анализы (в том числе на COVID-19) и получить результаты в кратчайшие сроки.