Венозная кровь
Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности, вызванная наличием патогенных вариантов в гене UGT1A1. Это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня непрямого билирубина в сыворотке крови.
до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Кардиомиопатия – это патология миокарда, при которой происходят его структурные, электрофизиологические и функциональные нарушения, не обусловленные ишемической болезнью сердца, артериальной гипертензией, клапанными пороками и врожденными пороками сердца. Исследование направлено на выявление генетических причин первичных кардиомиопатий и выполняется методом секвенирования следующего поколения.
22 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Непереносимость лактозы, или лактазная недостаточность, – это состояние, при котором нарушаются процессы расщепления и усвоения молочного сахара (лактозы) из-за дефицита фермента лактазы. Способность усваивать лактозу значительно варьируется в зависимости от возраста и этнического происхождения. Клинически данное состояние проявляется диарей, вздутием живота и избыточным газообразованием, тошнотой и болями в животе. Фермент лактаза кодируется геном LCT. Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию. Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с аберрацией в гене MCM6.Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В. Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до судорог. Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В (патогенные варианты p.A149P и p.A174D).
до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Тиопурины (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанин) используются для лечения аутоиммунных и онкологических заболеваний. Терапия данными препаратами может давать различные побочные эффекты. В целях минимизации побочных эффектов и выбора дозировки препарата перед назначением тиопуринов рекомендуется исследование индивидуальной чувствительности к этим препаратам.
до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Тест используется для прогнозирования эффективности и безопасности терапии антидепрессантами из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина и норадреналина. Генотипирование CYP2D6 и CYP2C19 с большой долей вероятности позволяет прогнозировать, какие антидепрессанты будут эффективны и не будут давать значимых побочных эффектов, а от назначения каких препаратов стоит воздержаться.
9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Тиопурины (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанин) используются для лечения аутоиммунных и онкологических заболеваний. Терапия данными препаратами может давать различные побочные эффекты. В целях минимизации побочных эффектов и выбора дозировки препарата перед назначением тиопуринов рекомендуется исследование индивидуальной чувствительности к этим препаратам.
до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Крапивница (уртикарная сыпь) – группа заболеваний, характеризующихся развитием волдырей и/или ангиоотеков. Крапивница может быть проявлением различных заболеваний, включая мастоцтоз и криопирин-ассоциированные периодические синдромы. Выявление патогенного варианта D816V гена c-KIT проводится для диагностики мастоцитоза, выявление патогенных вариантов в экзоне 3 гена NLRP3 – для диагностики криопиринопатий.
до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Буккальный эпителий
ДНК-тест MyOrigin – это масштабное исследование вашей генетической истории. В основе ДНК-теста MyOrigin лежат новейшие научные исследования, позволяющие исследовать своё происхождение, глубже понять этнические корни и генетическую предиспозицию. С помощью генетического анализа этот уникальный продукт предоставляет возможность проанализировать распределение различных генотипов среди народов и исследовать свою генетическую историю. Результаты теста открывают доступ к информации о преобладающем этническом составе и путях миграции племен, что может полностью изменить восприятие личной истории, даже если вы считали, что знаете о своих предках все. Тест предлагает детальное исследование как материнской, так и отцовской линий. Он основывается на анализе 22 пар хромосом и двух половых хромосом X и Y. Y-хромосома и митохондриальная ДНК передаются без изменений и позволяют провести глубокое исследование вашего происхождения. Тест выявляет генетические мутации и позволяет оценить этнический состав, сохраняющий информацию о вашем прошлом. Структура отчета охватывает ключевые аспекты этнической принадлежности и национальности, предоставляет информацию о гаплогруппах и визуализирует миграционные пути ваших предков. Вы получите возможность узнать интересные факты о ваших предках и установить связи с известными историческими личностями. Этот опыт не только обогатит ваше понимание себя, но и поможет лучше осознать богатую историю вашего наследия, открывая новые горизонты самопознания и культурной идентичности.
до 64 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь (пробирка GRADBIOMED)
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) – это скрининговое исследование, направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободно-циркулирующей ДНК плода в крови матери. НИПТ является скрининговым методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода: трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау), половых анеуплоидий. В зависимости от пола плода в заключении указывается риск моносомии Х (синдром Тернера) и трисомии Х (синдром ХХХ) для женского пола младенца; дисомии Х (синдром Клайнфельтера) и дисомии Y (синдром Якобс) для мужского пола младенца.Тест исследует эмбрионально-плацентарную внеклеточную ДНК, выделенную из материнской плазмы. Оценивается риск у ребенка генетического заболевания. Исследование позволяет предположить некоторые нарушения и синдромы и затем, зная о них, проводить своевременное лечение рожденного ребенка. При этом следует учитывать, что это скрининговый тест, то есть поставить диагноз по его результатам нельзя. Он оценивает вероятность хромосомных патологий, но не позволяет однозначно их диагностировать даже при выявленном высоком риске. Результат данного теста не является диагнозом, а лишь статистической вероятностной цифрой. Тест выполняется с 10-й недели беременности при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.Пренатальное генетическое исследование оценивает риск хромосомных аномалий. Если риск нарушений есть, можно быть готовыми к диагнозу, заранее позаботиться о том, чтобы обеспечить своему ребенку специализированную поддержку и медицинскую помощь. При современных возможностях медицины при многих врожденных патологиях возможно достаточно высокое качество жизни.Обнаружение повышенного риска развития пороков у ребенка не является диагнозом. Возможны ложноположительные результаты.Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки.Ограничения методики:- не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);- хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;срок беременности менее 10 недель на момент сдачи крови для исследования;- одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (""исчезающий близнец"");- переливание крови в течение последних 3 месяцев;- трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);наличие онкологического заболевания;- у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови, что может вести к ложным результатам.
до 15 суток
Венозная кровь
Тест используется для обследования пациентов с ВИЧ/СПИДом перед назначением антиретровирусной терапии препаратом абакавир в целях минимизации риска развития побочных эффектов препарата.
8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Лабораторная диагностика – наиважнейший «инструмент», позволяющий лечащему врачу получить максимум информации, необходимой для постановки правильного диагноза и определения оптимальной тактики лечения.
На базе нашего центра функционирует собственная клинико-диагностическая лаборатория, где Вы всегда можете сдать все необходимые анализы (в том числе на COVID-19) и получить результаты в кратчайшие сроки.