Венозная кровь
Болезнь Виллебранда представляет собой одно из самых распространенных генетически-обусловленных заболеваний свертываемости крови. Заболевание вызвано аберрациями в гене VWF, кодирующем фактора Виллебранда. В зависимости от формы патологического изменений фактора Виллебранда различают типы болезни с его количественным изменением (тип 1 и тип 3) и с качественными изменениями (тип 2А, 2В, 2М, 2N).
до 10 суток
Венозная кровь
Маркер связан с особенностями метаболизма кофеина в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности использования кофеина и лекарственных препаратов на его основе.
до 9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде отеков кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих в результате выброса брадикинина. Характерными особенностями отеков при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие эффекта от лечения системными кортикостероидами и антигистаминными препаратами. В 75 % случаев у пациентов с НАО выявляется семейный анамнез заболевания. В основе развития заболевания в 99 % случаев лежит дефицит и/или снижение функциональной активности С1-ингибитора вследствие патогенных вариантов в гене SERPING1.
до 10 суток
Венозная кровь
Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера относятся к дистрофинопатиям и представляют собой две формы одного заболевания, различающиеся по степени тяжести прогрессирующей мышечной слабости. В 2/3 случаев аберрация является наследственной, в 1/3 – спонтанно возникшей. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Заболевание проявляется только у сыновей, унаследовавших патогенную аллель. В основе патогенеза лежат аберрации в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наиболее тяжелая форма с дебютом в возрасте 2-5 лет, неуклонно прогрессирующим течением и инвалидизацией. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) – относительно доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10-20 лет и более медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости.Наиболее распространенными аберрациями в данном гене являются делеции одного или нескольких экзонов (50-65 %). Реже причиной заболевания становятся дупликации (5-15 %) или точечные аберрации (до 25 %), которые приводят к сдвигу рамки считывания или являются нонсенс-мутациями.Метод NGS, в отличие от MLPA, позволяет проанализировать полную последовательность гена DMD на наличие точечных аберраций (до 25 %), которые приводят к сдвигу рамки считывания или являются нонсенс-вариантами. Исследование рекомендуется назначать только совместно с исследованием протяженных делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD, так как данный тип генетических изменений не выявляется методом NGS.
до 30 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Протеин С является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит протеина С может приводить к развитию тромбозов, тромбоэмболий.
до 10 суток
Венозная кровь
Маркер связан с особенностями метаболизма кофеина в печени. Исследуется для выявления определения чувствительности к кофеину и лекарственных препаратов на его основе.
до 9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Буккальный (щечный) эпителий
Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 600438.
10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей. OMIM: 120150.
10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Венозная кровь
Протеин S является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит протеина S может приводить к развитию тромбозов, тромбоэмболий.
до 10 суток
Буккальный (щечный) эпителий
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.
до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Лабораторная диагностика – наиважнейший «инструмент», позволяющий лечащему врачу получить максимум информации, необходимой для постановки правильного диагноза и определения оптимальной тактики лечения.
На базе нашего центра функционирует собственная клинико-диагностическая лаборатория, где Вы всегда можете сдать все необходимые анализы (в том числе на COVID-19) и получить результаты в кратчайшие сроки.