Полногенное молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом NGS
до 30 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Гены BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 участвуют в репарации ДНК. Нарушение репарации ДНК является одним из ключевых механизмов канцерогенеза. Патогенные варианты в данных генах приводят к развитию наследственных опухолевых синдромов, один из наиболее распространённых – синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Он вызывает около 5-15 % случаев рака молочной железы и до 15-20 % случаев рака яичников.