Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии
9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Секвенирование гена SMN1 проводится для выявления точечных патогенных вариантов при наличии клинической симптоматики, характерной для 5q-спинальной мышечной атрофии, и выявленной при проведении количественного анализа гетерозиготной делеции гена SMN1. В таком случае оставшийся ген SMN1 следует секвенировать для выявления компаунд-гетерозиготного состояния.