Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа. Ген CACNA1A
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в кодирующей части гена CACNA1A является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 6 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.