Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа. Ген ATXN1
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 8 экзоне гена ATXN1 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 1 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.