Обнаружение экспансии GAA-повторов при атаксии Фридрейха в гене FXN
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.