Молекулярно-генетическая диагностика митохондриальных заболеваний и атрофии зрительного нерва Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной
9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) – редкая наследственная митохондриальная патология, поражающая преимущественно людей молодого и среднего возраста, которая характеризуется выраженным бинокулярным безболезненным снижением зрения и неблагоприятным прогнозом зрительных функций. В редких случаях через несколько месяцев или лет может происходить спонтанное восстановление зрения.