Молекулярно-генетическая диагностика болезни Помпе (экзоны 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 19 гена GAA)
9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) – редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. Наследуется аутосомно-рецессивно. Клиническая картина обусловлена аберрантным накоплением гликогена в органах и тканях. Преимущественно гликоген накапливается в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру. Причиной являются патогенные варианты в гене GAA. Для замедления прогрессирования заболевания применяется ферментная заместительная терапия после верификации диагноза молекулярно-генетическими методами.