Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2, ГПЗ4, ДРПЛА)
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития гентингтоноподобных заболеваний: гентингтоноподобное заболевание (ГПЗ) 2 типа (выявление экспансии в гене JPH3), ГПЗ 4 типа (выявление экспансии в гене TBP), дентаторубро-паллидолюисова атрофия (выявление экспансии в гене АТN1).