Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)
до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности, вызванная наличием патогенных вариантов в гене UGT1A1. Это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня непрямого билирубина в сыворотке крови.