Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени. Гены HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3
9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Наследственные заболевания печени приводят к раннему развитию гепатита и хронической печёночной недостаточности. Их причиной являются аберрации в генах, кодирующих ферменты или транспортные белки, задействованные в метаболических процессах в печени. К наиболее распространённым генетическим причинам патологии печени относят классический гемохроматоз, болезнь Вильсона – Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, полиморфизм I148M в гене PNPLA3 при различных диффузных заболеваниях печени. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет существенно снизить частоту инвазивных диагностических вмешательств.