Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл) у лиц мужского пола
до 9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) – наследственное сцепленное с полом заболевание, которое представляет собой наиболее частую причину умственной отсталости и синдромальной формы аутизма с определенными фенотипическими особенностями. Данный синдром характеризуется увеличением у лиц мужского пола количества тринуклеотидных CGG-повторов в гене FMR1 (экспансия некодирующих повторов), расположенном на Х-хромосоме и кодирующем одноименный белок. Генетическое исследование предназначено для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и заключается в определении патологической экспансии в гене FMR1 у мальчиков.