Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа. Ген CNBP
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Увеличение числа (экспансия) тетрануклеотидного повтора CCTG в комплексе (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в первом интроне гена CNBP (ZNF9) является причиной развития миотонической дистрофии 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.