Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера ( патогенные варианты c.152A>G (p.Tyr51Cys) в гене DNAJC30 , m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G
9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) – редкая наследственная митохондриальная патология, поражающая преимущественно людей молодого и среднего возраста, которая характеризуется выраженным бинокулярным безболезненным снижением зрения и неблагоприятным прогнозом зрительных функций. В редких случаях через несколько месяцев или лет может зрение может спонтанно восстанавливаться.