Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Буккальный (щечный) эпителий
Описание
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гипометионинемии, нейрологическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчета прогнозов в канцерогенезе. OMIM: 156570.