Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093.