Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Буккальный (щечный) эпителий
Описание
Маркер связан с изменением структуры белка коннексин 26. Исследуется для выявления наследственных форм глухоты и тугоухости, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома) и других кератодермий. OMIM: 121011.