Детекция дупликации/делеции гена РМР22 при болезни Шарко – Мари – Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления
до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Венозная кровь
Описание
Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее обнаружить в генетическом материале пациента определенные мутации, играющие основную роль в развитии некоторых наследственных заболеваний периферических нервов.